La drépanocytose, aussi appelée anémie falciforme, est une maladie héréditaire du sang (plus précisément de l’hémoglobine) qui est la plus fréquente des maladies génétiques.
Cette maladie touche principalement les populations d’origine méditerranéenne, africaine et antillaise. Selon les estimations, environ 312 000 nouveau-nés seraient atteints dans le monde, en majorité en Afrique sub-saharienne.
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Plus tôt cette maladie de la drépanocytose est dépistée, meilleure sera la prise en charge et les chances de survie de l’enfant. Le test de dépistage vise à mettre en évidence la présence de globules rouges anormaux caractéristiques de la maladie, en forme de « faucille ». Aussi appelés drépanocytes, ils ont une forme allongée qui peut être visualisée au microscope (par frottis sanguin). Il est aussi possible d’effectuer un test génétique pour détecter le gène muté.
Le test de dépistage vise à mettre en évidence la présence de globules rouges anormaux caractéristiques de la maladie, en forme de « faucille ».
Par ailleurs, le test permet de dépister les enfants atteints de la maladie, mais également les enfants non atteints, mais porteurs d’un gène muté. Ces enfants ne seront pas malades, mais ils auront un risque de transmettre la maladie à leurs propres enfants. On parle d’eux comme des « porteurs sains » ou des hétérozygotes pour le gène de la drépanocytose.